遵义结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者必选:3450元11基因NGS检测,覆盖KRAS/NRAS/BRAF等10个靶向位点+UGT1A1化疗毒性位点,避免盲目用药风险。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌,需决定一线靶向或化疗方案的患者
- 已使用西妥昔单抗或帕尼单抗效果不佳,需确认KRAS/NRAS突变耐药的患者
- 计划使用伊立替康,需评估UGT1A1基因型预防严重毒副反应的患者
- 传统化疗后进展,希望寻找临床试验新药机会的难治性患者
- 组织样本或血液样本可获取,且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 考虑NTRK融合靶向治疗(拉罗替尼/恩曲替尼),但需先确认基因融合状态的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,检测深度≥500×,覆盖11个与结直肠癌靶向及化疗用药直接相关的基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四种突变类型。与常规单基因检测(如仅测KRAS)或小Panel不同,本检测一次性覆盖NCCN指南推荐的关键耐药位点(KRAS/NRAS外显子2/3/4)、罕见但有效的靶点(NTRK融合)、以及化疗安全性位点(UGT1A1 rs3064744和rs4148323)。缺点:不包含MSI状态、TMB、HRD等免疫或同源重组修复信息,不能用于MRD监测(灵敏度仅0.5%-5%)。
检测流程
检测样本优先使用手术或活检的组织切片(肿瘤细胞含量≥10%即可),也可使用外周血(ctDNA)。无需空腹,无创或微创采样。在遵义合作医院或病理科可完成样本采集,支持全国顺丰冷链邮寄至实验室,采样后7个工作日内出具报告,全程线上查询电子版结果。
准确性说明
本检测质控严格:平均测序深度≥500×(样例达2705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%,基因组比对率≥95%。检测结果经病理评估、核酸质量、预文库总量等多环节验证。阳性结果(如检出KRAS G13D突变)可直接指导用药:明确禁止使用西妥昔单抗/帕尼单抗(NCCN 2022 V1/V2推荐);阴性结果(未检出体细胞突变)提示可考虑EGFR单抗治疗,但需结合肿瘤分期、原发位置等综合判断。UGT1A1基因型结果(如TA6/TA6)可量化伊立替康毒副风险,帮助医生调整剂量。所有结果仅供临床参考,不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询:在医院或线上了解检测适用性,确认患者为结直肠癌且适合靶向/化疗用药指导
- 下单:在遵义指定采样点或通过线上平台完成购买,支付3450元
- 采样:提供既往手术组织蜡块/切片,或安排新鲜活检/抽血(优先组织)
- 送检:样本由合作医院或冷链物流送至实验室,病理评估肿瘤含量≥10%后进入检测
- 测序:采用NGS技术对11个基因进行深度测序,质控达标后分析变异
- 报告生成:系统自动比对数据库,结合NCCN指南给出A/B/C级用药证据等级
- 审核:双人审核报告,确保突变注释准确(如KRAS G13D与西妥昔耐药关联)
- 交付:7个工作日内通过电子报告或纸质版送达患者及主治医生,提供7日免费解读咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
- 我父亲是结直肠癌患者,这个检测能发现PIK3CA基因突变吗?
- 能。11个基因中包含PIK3CA,检测其点突变(SNV)等变异。PIK3CA突变与某些临床试验药物相关,报告会列出相应用药提示,为治疗提供参考。
- 我在遵义,报告显示EGFR突变,是不是可以用西妥昔单抗?
- 不一定。本检测中的EGFR基因突变与西妥昔单抗、帕尼单抗的疗效相关,但用药前必须排除KRAS/NRAS突变——因为NCCN指南明确指出,任何KRAS或NRAS突变患者都不能使用这两种药物。如果报告同时显示KRAS/NRAS野生型(未突变),则EGFR突变患者可考虑使用EGFR单抗。具体方案需结合肿瘤分期、原发灶位置等综合判断,请咨询主治医生。
- 报告里的临床试验药物,我在{hefei}怎么才能用上?
- 本报告会列出正在招募的临床试验及其入组标准。您可以在{hefei}当地大型三甲医院肿瘤科咨询是否有对应试验中心,或通过国家临床试验登记平台(如中国临床试验注册中心)搜索药物名称。注意:临床试验需严格筛选,不是所有患者都符合条件。
- 报告出来后,能同时提供电子版和纸质版吗?
- 可以的。报告完成后,我们会通过加密邮件向您提供电子版PDF报告,同时根据您的要求为您邮寄纸质版报告(通常需3-5个工作日送达)。电子版方便您随时查看或转发给主治医生,纸质版适合存档和线下会诊使用。两种版本内容完全一致。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量需≥10%,否则可能因低丰度导致假阴性
- 检测结果仅对本次送检样本负责,不同部位转移灶突变可能不一致
- 阴性结果不能完全排除存在低于检测下限的变异(如丰度<0.5%的克隆)
- UGT1A1基因型结果仅提示毒副风险,具体用药剂量需医生综合评估
- 本检测不包含MSI、TMB、HRD等免疫治疗相关指标,如有需要建议额外检测
- 对于新诊断早期结直肠癌(I-II期),通常无需做此检测,除非计划使用伊立替康
- 报告需在7个工作日内联系解读,逾期需重新咨询客服
用户评价 (14条,均分4.7)
对比了几家,最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型,我的组织样本不够,客服迅速指导我补寄了血液样本,解决了大问题。后续跟进度也很透明,在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可!面对复杂的临床情况,我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难,专业与灵活是我们不懈的追求。
作为淋巴瘤患者,因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用,但解读医生特别负责任,先花时间厘清了我的病理类型,再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路,并明确指出哪些结论是直接参考,哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度,让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况,我们坚持“严谨求实”的原则,确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利!
报告的专业深度没得说,参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说,自己读起来还是吃力。虽然能约解读,但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页,用特大字把最关键的建议标出来,就更好了。
机构回复
您的建议非常宝贵且具体!我们已在规划报告改版,考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块,让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
我是主治医生推荐来做检测的。和检测机构的对接很顺畅,他们好像有专门的渠道和医院沟通,一些需要补充的医学资料他们直接就和我的医生办公室处理了,省了我来回传话的麻烦。
机构回复
您提到的这点很重要。我们设有专业的医学支持团队,负责与临床医生沟通必要的医学信息,旨在减少患者负担,确保检测申请的完整性。
服务态度没得挑,响应很快。但可能是样本量大的原因,从样本寄送到报告生成,虽然没超时,但也是卡在最后期限才出来,中间等待的几天还是有点焦灼。如果能再提前一点,或者中间多更新一两次进度就更好了。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解等待结果时的焦急心情。我们会持续优化实验室流程与进度透明化通知,争取进一步提升效率与体验。
我是肠癌患者,也是做IT的,对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”,技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的,这符合数据安全最佳实践,让我这个技术宅很满意。
机构回复
遇到同行用户了!内部数据的分层、分权、脱敏访问,正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可!
从寄出样本到拿到报告,整整两周,等的有点心焦。不过报告内容非常详尽,厚厚一叠,把基因的方方面面都讲到了。后来医生夸这报告全面,等的时间也值了。如果速度能再稳定提快点就完美了。
机构回复
让您久等了,非常抱歉。由于样本质量和检测复杂性不同,个别报告时间可能有所波动。我们会持续优化流程,提升时效稳定性。感谢您的理解与认可!
检测本身感觉挺专业的,报告内容也详细。但说实话,报告里有些专业术语和图表,我看得有点费劲,虽然最后有电话解读,但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。
机构回复
非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求,正在开发患者版的报告摘要,使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要,我们会持续改进。
整体流程不错,就是等待报告的那几天确实有点煎熬,虽然知道需要时间分析,但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段,可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议,我们会评估在确保结果准确性的前提下,提供更精细化的进度预估,以改善您的等待体验。
咨询和解读服务都挺满意的,医生讲得很细。就是感觉价格确实不便宜,虽然知道基因检测成本高,但对于长期治疗的家庭来说还是一笔不小的开支。希望能有一些针对困难家庭的援助计划或者分期付款的选择。
机构回复
完全理解您的感受。价格是基于检测成本与技术投入制定的。您关于援助计划和支付方式的建议非常中肯,我们会向公司积极反馈,努力探索更多可能性。
我是因为家族里有好几个人得肠癌,自己来做筛查的。最怕检测完,个人信息和基因结果被滥用,比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的,反复确认收件地址和联系方式,报告也是密封快递,还提醒我销毁快递单,这些小细节让我觉得有被认真对待。
机构回复
您好,感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训,并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单,且不会留存您的检测信息用于任何商业联系,请您放心。
给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!
整体服务流程顺畅。唯一小遗憾是,初次电话咨询时,因为顾问太忙,原定时间延后了半小时,虽然事后道歉并补足了咨询时间,但当时等得有点心急。希望时间管理能更精准。
机构回复
为您糟糕的等待体验诚恳致歉。准时守约是对用户的基本尊重,我们将加强内部预约调度管理,尽量避免咨询师时间衔接上的延误。感谢您的宽容与指正,我们会努力改进。
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